流産について【5】「染色体異常」とはどの様な状態?

不育症や妊娠初期の流産の原因でよく聞かれる「染色体異常」ですが、そもそも染色体異常とは、どの様な状態を指すのでしょうか。

まず、ヒトのからだの設計は、親から子に伝わります。これが「遺伝」ですよね。この遺伝は、細胞1つ1つの中に入っている「DNA」という物質で出来ています。受精卵が分割する時など細胞が増えるときは、DNAが並んだ遺伝情報は集まって、ぎゅうっと固まります。これが「染色体」になるのです。

よく染色体を顕微鏡でみた写真などがテレビやネットなどで公開されていますよね。ヒトは46本の染色体を持っています。2本1組で23組で、その内の1つは性別を決める染色体で、女性はXX、男性はXYです。2本1組のうち、1本は父親から、もう1本は母親から受け継ぎます。

染色体異常の大部分が「転座」と呼ばれるタイプ

流産を繰り返すカップルの3~6%に、どちらかに染色体の形の変化がみられます。染色体異常の大部分が「転座」と呼ばれるタイプです。転座とは、染色体が切断され、他の部分に結合している状態のことです。

この転座も種類があり、「相互転座」と「ロバートソン転座」があり、また他の染色体異常としては「逆位」というものもあります。この逆位は比較的稀なケースだそうです。

転座のある方は、染色体の形が少し違うというだけなので、普段は症状が出る事はないのです。ただ、妊娠、出産に関しては、染色体の過不足が出やすくなるのです。これが不育症の原因となります。

染色体に転座などがあるカップルは、確率的にも、受精卵の染色体異常が多く発生しやすくなる為、流産率が60~70%になるという医師もいらっしゃいます。また、病気を持った子どもが稀に産まれてくるという報告もあります。ただ、その確率は数%なので、妊娠が継続した場合は気にしすぎる必要はないと思います。

受精卵に染色体異常があるかどうかは「着床前診断」で調べられる

染色体異常による不育症は、残念ながら治療法はまだ確立されていません。ただ、受精卵に染色体異常があるかどうかは、「着床前診断」で調べる事ができます。こちらについては、また別の機会にお話しさせて頂きたいと思います。

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